2022年1月7日，價藥進醫廈門市婦幼保健院，保后醫護人員抽取罕見病脊髓性肌萎縮癥特效藥準備為患兒注射。搶救視覺中國 | 圖

14個月，運動元桃子學會了獨立走路，神經還能爬幾級臺階。價藥進醫18個月，保后桃子走路變得搖搖晃晃，搶救摔跤的運動元次數也越來越多。

發現女兒運動能力下降后的神經五個月里，章楠抱著瘦弱的價藥進醫桃子，跑了北京、保后杭州四家醫院的搶救十幾個科室，做了所有建議的運動元檢查，仍沒能查出確切病因。神經

轉折出現在2024年1月中旬。在朋友建議下，章楠找到浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師毛姍姍問診。問過病史，看過走路視頻后，毛姍姍懷疑桃子患上了罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）。

SMA是一種遺傳性神經肌肉疾病，根據運動能力惡化程度分為四種分型，一些重癥患者撐不過兩歲生日，也被稱為導致兩歲以下嬰幼兒死亡的“頭號遺傳病殺手”。

問診的第二天，章楠帶女兒到醫院抽血檢測，當天晚上，她就收到了桃子被確診的消息。

和桃子一樣，延遲診斷在SMA中十分常見。毛姍姍告訴南方周末記者，根據國內的研究，I/II型SMA患者轉診約2.56名醫生后才能確診；III型SMA患者轉診約3.94名醫生才能確診，從發病到最終確診，平均需要10個月左右。

2024年3月19日，在國家衛健委召開的新聞發布會上，國家衛生健康委婦幼健康司副司長沈海屏指出，目前我國針對新生兒出生缺陷，以及先天性、遺傳性疾病（包括罕見病）的防治，采取一套“三級預防”策略。

“對患者來說，時間就是神經元，我們醫生必須要與時間賽跑。”毛姍姍告訴南方周末記者。隨著諾西那生鈉注射液（入醫保前70萬一針）、利司撲蘭口服溶液等治療藥物被納入國家醫保目錄，大部分患者已經能夠負擔起治療費用，而幫助患者更早地發現、確診SMA，又成了新一階段的重要